目前借助ART技术出生的孩子已达5百多万。随着ART技术的不断进步,其安全性也自始至终成为一个备受关注的话题。第三代试管婴儿技术--胚胎植入前遗传学诊断(PGD)由于需要进行胚胎活检,可能会对胚胎造成较大的创伤,但关于这方面的研究却非常的少。
基于此,丹麦的Bjorn Bay等多名研究者对丹麦1999年以后通过PGD出生的婴儿与IVF/ICSI或自然妊娠出生的婴儿产科和新生儿结局进行了比较,结果发现:PGD不良产科和新生儿结局的风险主要与父母的基因畸变状况有关,而与PGD本身无关。该结果发表在2016年8月16日的《Fertilityand Sterility》上。
01
产科结局
研究发现,与自然妊娠的女性相比,PGD女性胎盘前置和剖腹产的风险显著升高。但与IVF/ICSI女性相比,除了剖腹产的风险较高以外,其他各项产科结局都没有显著差异。
PGD、IVF/ICSI和自然妊娠后产科结局的优势比和95%置信区间
02
新生儿结局
与自然妊娠的婴儿相比,PGD婴儿早产风险显著升高,胎龄也较短,新生儿住院时间也较长。但与IVF/ICSI婴儿相比,除了新生儿住院时间较长以外,其他各项新生儿结局的风险两者相当。
PGD、IVF/ICSI和自然妊娠后的新生儿结局
由此可见,PGD产科和新生儿结局的风险都比自然妊娠的高,但是与IVF/ICSI相比,风险又相当,说明胚胎活检PGD技术本身不会造成额外的风险。
03
PGD适应症一:
父母有染色体畸变
随后又对适用于PGD的两种遗传畸变类型进行了研究,结果发现,与自然妊娠的婴儿相比,因父母有染色体畸变而做了PGD-IVF的婴儿除了胎盘前置的风险较高之外,其他各项产科和新生儿结局的风险都没有升高。与标准IVF的婴儿相比,因父母有染色体畸变而做了PGD的婴儿产科和新生儿的结局风险两者相当。
04
PGD适应症二:
父母有单基因遗传病
此外,与自然妊娠婴儿相比,因父母有单基因遗传病而做了PGD-ICSI的婴儿胎龄显著缩短,出生体重更轻,体长更短,低出生体重、早产胎膜破裂、胎盘前置、剖腹产的风险显著升高,新生儿住院时间也更长。与标准ICSI婴儿相比,因父母有单基因遗传病而做了PGD的婴儿胎龄显著缩短,低出生体重和剖腹产的风险增加,出生体长更短,新生儿住院时间也更长。
这说明,PGD不良产科和新生儿结局只在父母有单基因遗传病的情况下才会出现。
研究又进一步对父母有单基因遗传病但选择自然妊娠,并对胎儿做过产前诊断后分娩的婴儿和父母有单基因遗传病但选择PGD后分娩的婴儿进行了比较,结果发现两者不良产科和新生儿结局风险相当。这就说明不良产科和新生儿结局的风险与PGD是无关的,只与父母的基因畸变类型有关。
该试验是首次对丹麦PGD相关的不良产科和新生儿结局风险进行比较的研究,证明了PGD产科和新生儿结局风险与IVF/ICSI相当,PGD本身不会造成风险,父母的基因状况才是不良产科和新生儿结局的高风险因素。由于试验中样本数量较少,PGD是在胚胎发育的卵裂期进行的,研究结果可能对囊胚期滋养外胚层活组织检查的PGD风险没有参考价值,因此还需要进一步的试验加以探索和证明。
参考文献
1.Bay B,Ingerslev HJ,Lemmen JG,etc.Preimplantation genetic diagnosis:a national multicenter obstetric andneonatal follow-up study.Fertil Steril.2016 Aug 16.pii:S0015-0282(16)62522-0.