搜索

苯丙酮尿症是家族性遗传病吗

发布网友 发布时间:2024-10-23 20:52

我来回答

1个回答

热心网友 时间:2024-11-03 09:27

苯丙酮尿症,它是一种遗传代谢病,是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低,从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积,包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明显增高,而对身体造成危害。主要的临床表现包括智力和生长发育落后,皮肤毛发的色素变淡,汗液和尿液有特殊的鼠尿味,它的遗传方式是常染色体隐性遗传,经常是父母双方各携带一个突变的致病基因,她所生的子女中,其中有1/4的几率患有苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期发现早期治疗效果比较好,所以经常会做新生儿疾病的早期筛查,做到早期诊断及时治疗。
声明:本网页内容为用户发布,旨在传播知识,不代表本网认同其观点,若有侵权等问题请及时与本网联系,我们将在第一时间删除处理。
E-MAIL:11247931@qq.com
Top