剂量补偿作用X染色质

发布网友 发布时间：2024-10-23 21:45

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热心网友 时间：2024-10-26 10:45

1949年，美国学者M.L.巴尔等人在研究中注意到雌猫神经细胞间期核中存在一种深染小体，而在雄猫中则未见，这一现象与性别和X染色体数量相关，因此被称为X染色质，也被称为巴氏小体。在雌性哺乳动物的大多数细胞中，都能观察到X染色质的存在。后来，科学家发现雌鼠在体细胞前期，其中一个X染色体会发生异固缩，而雄鼠的单个X染色体则不会，这启发了英国学者M.F.莱昂，他在1961年提出了哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假设，即X染色体莱昂化假设。

关键内容包括：正常情况下，雌性哺乳动物体内的一个X染色体会在遗传性状表达上被“关闭”，即失活。失活的X染色体来源可能来自雌性或雄性亲本，取决于细胞的来源。这种失活现象在胚胎发育早期发生，并在增殖的细胞中保持一致性，同一来源的染色体都会失活。

人类女性的X染色体失活在胚胎发育的第16天即开始，且失活的X染色体是随机选择的。而在其他有胎盘的哺乳动物中，如雌性袋鼠，失活的X染色体表现出选择性，总是来源于雄性亲本的那条X染色体。

失活X染色体的特性包括：在细胞前期早期浓缩；在间期以X染色质的形式呈现；DNA复制相较于未失活的X染色体延迟；并且基因的活性会受到抑制。

剂量补偿作用（dosage compensation effect），是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中，常染色体上的基因剂量并无差别，因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体，所以在X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条 X染色体，基因剂量只有一份。剂量补偿效应使 X连锁性状的表现在雌雄个体之间并无不同。