先天性甲状腺功能低下临床诊断

发布网友 发布时间：2024-10-23 21:45

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热心网友 时间：2024-10-26 10:58

先天性甲状腺功能低下（Cretinism）是由于甲状腺激素生成不足，主要影响神经系统的发育，导致智力和身体发育迟缓。先天性甲状腺功能低下有多种诊断方法，主要包括新生儿筛查、血清T4、T3、TSH测定、TRH刺激试验、X线检查和核素检查等。

新生儿筛查是早期诊断Cretinism的关键步骤。我国自1995年起将Cretinism列入筛查疾病之一。筛查通常在出生后2-3天进行，通过检测新生儿干血滴纸片中的促甲状腺素（TSH）浓度。若TSH浓度大于20mU/L，需进一步检测血清中的T4和TSH浓度以确诊。该方法简便，假阳性率和假阴性率较低，有助于早期诊断和治疗，避免严重神经精神发育缺陷。

血清T4、T3、TSH测定是诊断Cretinism的常规方法。任何筛查结果可疑或临床可疑的新生儿都应进行血清T4和TSH浓度检测。若T4降低且TSH明显升高，即可确诊。血清T3浓度可能降低或正常。

TRH刺激试验是确诊Cretinism的重要手段，需检测血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）和游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定和甲状腺同位素扫描等辅助检查可以帮助评估病情。

甲状腺检查正常值为：TSH（促甲状腺素）<10μIU/ml，T3（三碘甲状腺原氨酸）0.8-2.2ng/ml，T4（甲状腺素）50-126ng/ml，r-T3（反T3）0.26-0.68ng/ml。

确诊Cretinism的标准为：血TSH增高，FT4降低，提示永久性甲状腺功能减低症。血TSH增高，FT4正常，则为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。若血清T4、TSH均低，怀疑TRH、TSH分泌不足，应进行TRH刺激试验。正常者在注射TRH后20-30分钟出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

X线检查（左手和腕部X线片）可用于评估患儿的骨龄。Cretinism患儿的骨龄通常明显落后于实际年龄。

核素检查通过静脉注射99m—Tc后使用单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测甲状腺的发育情况、大小、形状和位置。这有助于评估甲状腺功能和病变。

综上所述，先天性甲状腺功能低下通过综合运用新生儿筛查、血清T4、T3、TSH测定、TRH刺激试验、X线检查和核素检查等诊断方法，可以实现早期诊断和治疗，有效预防智力和身体发育迟缓。

先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。