肝豆状核变性疾病治疗

发布网友 发布时间：2024-10-23 21:54

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热心网友 时间：2024-10-29 22:13

肝豆状核变性（WD）的治疗手段主要包括饮食调整和药物疗法，以控制体内铜含量。首要原则是避免高铜食物，如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果、薯类、绿色蔬菜、蘑菇、海藻等，以及含铜中药如龙骨、牡蛎等。

药物治疗主要依靠驱铜和阻止铜吸收的药物。一类是络合剂，如D-青霉胺（PCA），能将铜离子排出体外，形成无害复合物，减轻铜的毒性。PCA常用于首选治疗，但可能会引起恶心、过敏、关节炎、白细胞减少等副作用，需先做皮试。二巯基丙磺酸（DMPS）可用于有肝损害的患者，副作用相对较小，但需谨慎使用。三乙烯-羟化四甲胺（TETA）作为PCA的替代，副作用少，但药源和价格可能成为问题。

锌制剂如硫酸锌、醋酸锌等可以阻止肠道铜的吸收，副作用包括胃肠道不适和免疫功能降低，对胎儿无害，但起效较慢。四硫钼酸盐（TM）虽然效果与PCA相当，但副作用更少，但目前在国内尚未广泛应用。

中药如大黄、黄连等具有排铜作用，用于症状早期或轻症患者，但效果可能不理想，中西医结合治疗效果更佳。对症治疗上，震颤和肌强直可用苯海索，舞蹈样动作则选用氯硝西泮等药物。严重病例可能需要手术治疗，如脾切除术或肝移植。

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

热心网友 时间：2024-10-29 22:10

肝豆状核变性（WD）的治疗手段主要包括饮食调整和药物疗法，以控制体内铜含量。首要原则是避免高铜食物，如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果、薯类、绿色蔬菜、蘑菇、海藻等，以及含铜中药如龙骨、牡蛎等。

药物治疗主要依靠驱铜和阻止铜吸收的药物。一类是络合剂，如D-青霉胺（PCA），能将铜离子排出体外，形成无害复合物，减轻铜的毒性。PCA常用于首选治疗，但可能会引起恶心、过敏、关节炎、白细胞减少等副作用，需先做皮试。二巯基丙磺酸（DMPS）可用于有肝损害的患者，副作用相对较小，但需谨慎使用。三乙烯-羟化四甲胺（TETA）作为PCA的替代，副作用少，但药源和价格可能成为问题。

锌制剂如硫酸锌、醋酸锌等可以阻止肠道铜的吸收，副作用包括胃肠道不适和免疫功能降低，对胎儿无害，但起效较慢。四硫钼酸盐（TM）虽然效果与PCA相当，但副作用更少，但目前在国内尚未广泛应用。

中药如大黄、黄连等具有排铜作用，用于症状早期或轻症患者，但效果可能不理想，中西医结合治疗效果更佳。对症治疗上，震颤和肌强直可用苯海索，舞蹈样动作则选用氯硝西泮等药物。严重病例可能需要手术治疗，如脾切除术或肝移植。

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。